全国著名妇产科专家纪向虹在线答疑。
什么是出生缺陷出生缺陷又称胎儿先天异常，是在胚胎及胎儿发育过程中出现的胎儿形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。到目前为止，已知的人类出生缺陷达多种，且不包括早产儿、低出生体重儿及智力发育迟缓的孩子。每年国家公布的出生缺陷发生率约为5%。
近亲结婚容易导致出生缺陷人体细胞中的染色体决定一个人全身的各种功能和外在表现。每个人的细胞中都有23对染色体，其中22对为常染色体，一对为性染色体。每个人的染色体上都会有一些异常的基因，幸运的是，大部分的遗传病是隐性遗传，因此在一对等位基因上，一个基因即使异常，另一个只要正常，有病的基因就表现不出来，所以从外观上看是正常的。
在近亲结婚的夫妻身上，如姑表兄妹，他们的父亲或母亲是由同一对父母所生，具有相同的基因，即这对表兄妹身上的基因有1/4是相同的，若他们的子女把这相同的1/4继承下来，就会使在一对等位基因上出现相同致病基因的概率大大增加，从而使有病的基因外显出来。
亲缘越近的夫妻，拥有相同的基因越多。这就是为什么近亲结婚容易生畸形儿的原因。统计表明，近亲婚配所生孩子的异常比例是同地区非近亲婚配所生子女异常比例的倍。
高龄生育容易导致出生缺陷高龄孕妇怀上染色体异常胎儿的机会大大增加，最常见的是21-三体综合征，也就是唐氏综合征。21-三体综合征的发生与孕妇年龄有很大关系。35岁以下的孕妇所生婴儿此病的发生率为1‰~2‰，35~40岁的孕妇所生婴儿此病的发生率为4‰，40岁以上的孕妇所生婴儿患此病的概率可达4%。如果40岁以上的妇女不再生孩子，那么先天愚型的发生可减少一半。另外，高龄孕妇怀有18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常的机会也增多。
维生素和矿物质缺乏容易导致出生缺陷缺乏叶酸易导致胎儿神经管畸形，如无脑儿或脊柱裂等。缺乏维生素A易引起胎儿脑积水。缺乏维生素K，新生儿易患出血性疾病，如颅内出血、肺出血、消化道出血、皮肤黏膜出血等。缺乏维生素B6，新生儿易患维生素B6缺乏性抽搐。缺碘易患癫痫症。缺锌易引起脑发育迟缓、宫内生长受限、出生缺陷等。缺铁或缺钙会直接影响胎儿的造血功能。
孕期感染风疹容易导致出生缺陷风疹是一种常见的病毒性传染病，感染风疹后首先出现类似感冒的症状，然后出疹，第二日消退，第三日退完，因此又常称为三日疹。有的患者不出疹子，尤其是成人，很容易被忽视。
如果孕妇感染风疹病毒，就可能通过胎盘传染胎儿，可使胎儿患先天性风疹综合征，表现为白内障、耳聋和先天性心脏病，称为先天性风疹病毒三联征。
若妊娠第一个月感染风疹病毒，胎儿患先天性风疹病毒三联征的概率可达50%。弓形虫、巨细胞病毒、疱疹病毒、梅毒螺旋体等感染都可导致胎儿出现各种不同的出生缺陷。
孕期服用某些药物容易导致出生缺陷在现有药物中，有15%左右的药物可对胎儿产生不良后果。抗癌药白消安、环磷酰胺、氮芥等容易导致胎儿宫内生长受限、腭裂、肾发育不良、指趾畸形、心脏缺损等。己烯雌酚容易导致女孩在青春期发生阴道癌或宫颈腺癌。精神类药物如苯妥英钠容易引起胎儿上眼睑下垂、斜视、耳畸形、指趾发育不良、小脑畸形、智力低下、神经母细胞瘤、心脏缺损、唇腭裂等畸形。
准爸妈的不良嗜好容易导致出生缺陷吸毒可导致胎儿颅内出血、尿道下裂、肾盂积水、消化系统异常等。急慢性中毒可增加胎儿出生缺陷的发病率及死亡率。吸烟可影响精卵的质量，对胚胎发育也有不良影响。男子大量饮酒可导致精子发育不全，致使胎儿产生出生缺陷。
孕期接触有毒有害化学物质容易导致出生缺陷有毒有害化学物质包括铅、汞等，均是常见的畸胎原，容易导致胎儿宫内生长受限、神经系统发育不良及智力障碍。化学污染常见于工业废水污染江河湖泊，这些有害化学物质引起的人体中毒是长时间累积造成的。放射线也是令人担忧的畸胎原，其致畸效应由放射线的剂量来决定。一般诊断剂量的胸部X光照射并不会引起胎儿畸形，但是照射的剂量越大，或照射的部位越靠近子宫，畸形的危险性就越高。
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